Kombinasi gangguan gerakan dan perubahan mental, emosional, atau perilaku dapat disebabkan oleh beberapa kondisi yang berbeda. Tentu saja, HD dianggap pertama pada seseorang dengan riwayat keluarga yang diketahui. Seseorang yang memiliki kombinasi gejala seperti itu mungkin akan dirujuk ke spesialis dalam gangguan otak dan sistem saraf (ahli saraf).
Ahli saraf akan mengajukan banyak pertanyaan tentang gejala dan bagaimana mereka memulai, masalah medis lainnya sekarang dan di masa lalu, riwayat medis keluarga, obat-obatan, riwayat pekerjaan dan perjalanan, serta kebiasaan dan gaya hidup. Pemeriksaan fisik yang rinci akan mencakup tes gerakan dan sensasi, koordinasi, keseimbangan, refleks dan fungsi sistem saraf lainnya, dan status mental. Tujuan utama dari wawancara dan pemeriksaan medis adalah untuk menginventarisisi ketidakmampuan yang tepat dan untuk mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.
Tes laboratorium
Tes-tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis HD dan demensia.
Ekspansi berulang DNA: Tes mengidentifikasi mutasi HD. Ia menggunakan teknik yang disebut PCR untuk mengukur jumlah pengulangan CAG dalam gen HD. Tes ini sangat akurat dalam mengkonfirmasikan penyakit, karena tidak ada penyakit serupa lainnya yang memiliki mutasi gen.
Homovanillic acid: Homovanillic acid adalah produk dari neurotransmitter dopamine, yang memainkan peran penting dalam pergerakan. Jumlah asam homovanillic dalam cairan serebrospinal lebih rendah pada orang dengan HD daripada pada orang sehat. Cairan serebrospinal adalah cairan bening yang mengelilingi dan membantu melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat penurunan tingkat asam homovanillic adalah penanda keparahan demensia dan harapan hidup di HD. Sampel cairan diperoleh untuk tes ini dengan pungsi lumbal (keran tulang belakang). Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum berongga untuk menembus ruang di sekitar sumsum tulang belakang di punggung bawah.
Studi pencitraan
Pemindaian otak dapat berguna dalam mengukur tingkat kerusakan otak pada penyakit.
CT scan atau magnetic resonance imaging (MRI) dari otak menunjukkan atrofi (penyusutan) dari bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi emisi foton tunggal (SPECT) menunjukkan perubahan dalam metabolisme dan aliran darah di bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi posisi-emisi (PET) menunjukkan perubahan dalam fungsi otak yang sering terjadi sebelum gejala dimulai pada HD. Pemindaian ini hanya tersedia di beberapa pusat medis besar. Kegunaannya dalam HD masih dipelajari.
Tes neuropsikologis
Tidak ada tes medis yang secara pasti mengkonfirmasi penurunan kognitif atau demensia pada HD. Cara paling akurat untuk mengukur penurunan kognitif adalah melalui pengujian neuropsikologis.
Pengujian melibatkan menjawab pertanyaan dan melakukan tugas yang telah dirancang dengan hati-hati untuk tujuan ini. Ini dilakukan oleh seorang psikolog yang terlatih khusus.
Tes neuropsikologi membahas penampilan, suasana hati, tingkat kecemasan, dan pengalaman delusi atau halusinasi individu.
Ini menilai kemampuan kognitif seperti memori, perhatian, orientasi ke waktu dan tempat, penggunaan bahasa, dan kemampuan untuk melaksanakan berbagai tugas dan mengikuti instruksi.
Penalaran, pemikiran abstrak, dan pemecahan masalah diuji.
Tes neuropsikologis memberikan diagnosis yang lebih akurat dari masalah dan dengan demikian dapat membantu dalam perencanaan perawatan.
Hasil tes pertama digunakan sebagai dasar untuk mengukur perubahan dalam kemampuan kognitif. Tes dapat diulang secara berkala untuk melihat seberapa baik perawatan bekerja dan untuk memeriksa masalah baru.
No comments:
Post a Comment