Gejala paling umum
Vertigo
Mual
Muntah
Hilangnya keseimbangan
Gejala lain yang mungkin terjadi
Sakit kepala ringan
Tinnitus (suara dering atau deru)
Kehilangan pendengaran
Gejala-gejala ini sering diprovokasi atau diperburuk dengan menggerakkan kepala Anda, duduk, berguling, atau melihat ke atas.
Gejala dapat berlangsung selama berhari-hari atau bahkan berminggu-minggu tergantung pada penyebab dan keparahannya.
Gejala dapat kembali, jadi berhati-hatilah saat mengemudi, bekerja di ketinggian, atau mengoperasikan alat berat setidaknya selama 1 minggu dari saat gejala berakhir.
Jarang, kondisi ini dapat bertahan sepanjang hidup Anda, seperti halnya penyakit Meniere. Kondisi ini biasanya melibatkan tinnitus dan gangguan pendengaran dengan vertigo. Dalam kasus yang jarang dapat melemahkan.
Kapan Saya Harus Menghubungi Dokter tentang Labyrinthitis?
Kapan memanggil dokter
Anda merasa pusing hanya karena menggerakkan kepala atau tubuh Anda.
Anda kadang-kadang merasa mual dan muntah.
Anda memiliki suara dering atau deru di telinga Anda.
Anda memiliki gangguan pendengaran mendadak.
Kapan harus pergi ke rumah sakit
Anda tidak bisa makan, minum, atau minum obat karena muntah.
Pendengaran Anda semakin memburuk.
Anda mengalami sakit kepala yang parah atau lesu.
Kamu demam.
Anda memiliki sakit telinga.
Anda baru saja melukai kepala atau telinga Anda.
Pusing Anda tidak berhenti setelah beberapa menit.
Anda mengembangkan penglihatan ganda.
Anda mengembangkan masalah bicara.
Lengan atau kaki Anda tiba-tiba mati rasa atau lemah.
Otot di wajah Anda menjadi lemah atau lumpuh.
Gaya berjalan (kemampuan berjalan normal) terpengaruh.
Labyrinthitis
Labyrinthitis berarti peradangan pada struktur telinga bagian dalam yang disebut labirin. Kadang-kadang istilah labirinitis merujuk pada penyebab lain masalah telinga bagian dalam yang tidak memiliki peradangan karena masalah tersebut menghasilkan gejala yang sama.
Anda memiliki labirin di setiap telinga dalam Anda, terbungkus tulang tebal dekat pangkal tengkorak Anda. Sesuai dengan namanya, labirin adalah labirin saluran dan kanal yang dipenuhi cairan yang saling berhubungan.
Setengah dari labirin, koklea, berbentuk seperti cangkang siput. Ini mengirimkan informasi tentang suara ke otak. Setengah lainnya terlihat seperti giroskop dengan 3 kanalis semisirkularis terhubung ke gua terbuka atau ruang depan.
Bagian vestibulum dari labirin mengirimkan informasi ke otak mengenai posisi dan gerakan kepala Anda. Setiap gangguan dari ruang depan dapat menyebabkan informasi yang salah masuk ke otak Anda.
Mata Anda juga mengirim informasi posisi ke otak Anda. Ketika informasi dari labirin dan mata tidak cocok, otak mengalami kesulitan menafsirkan apa yang terjadi. Kesalahan penafsiran ini sering mengarah pada sensasi bahwa Anda berputar (vertigo) atau perasaan bahwa Anda bergerak padahal sebenarnya Anda tetap diam. Perasaan mabuk perjalanan (mual dan muntah) sering terjadi. Kadang-kadang Anda akan mengalami gangguan pendengaran atau suara abnormal seperti dering nada tinggi atau rendah (tinnitus).
Penyebab Labyrinthitis
Banyak kali, Anda tidak dapat menentukan penyebab labyrinthitis. Seringkali, kondisi ini mengikuti penyakit virus seperti pilek atau flu. Virus, atau respons kekebalan tubuh Anda terhadap mereka, dapat menyebabkan peradangan yang menyebabkan labirinitis.
Penyebab potensial lainnya adalah:
Trauma atau cedera di kepala atau telinga Anda (mirip dengan gegar otak)
Infeksi bakteri: Jika ditemukan di struktur terdekat seperti telinga tengah Anda, infeksi tersebut dapat menyebabkan hal berikut:
Cairan untuk dikumpulkan di labirin (serous labyrinthitis)
Cairan langsung menyerang labirin, menyebabkan labyrinthitis yang menghasilkan nanah (supattatif)
Alergi
Penyalahgunaan alkohol
Tumor jinak di telinga tengah
Obat-obatan tertentu diambil dalam dosis tinggi
Furosemide (Lasix)
Aspirin
Beberapa antibiotik IV
Phenytoin (Dilantin) pada tingkat toksik
Vertigo posisional paroksismal jinak: Dengan kondisi ini, batu-batu kecil, atau partikel kalsifikasi, putus di dalam ruang depan dan terpental. Partikel-partikel memicu impuls saraf yang ditafsirkan otak sebagai gerakan.
Penyebab vertigo yang lebih serius dapat menyerupai labirinitis, tetapi ini jarang terjadi.
Tumor di pangkal otak
Stroke atau suplai darah yang tidak mencukupi ke batang otak atau saraf yang mengelilingi labirin
Anda memiliki labirin di setiap telinga dalam Anda, terbungkus tulang tebal dekat pangkal tengkorak Anda. Sesuai dengan namanya, labirin adalah labirin saluran dan kanal yang dipenuhi cairan yang saling berhubungan.
Setengah dari labirin, koklea, berbentuk seperti cangkang siput. Ini mengirimkan informasi tentang suara ke otak. Setengah lainnya terlihat seperti giroskop dengan 3 kanalis semisirkularis terhubung ke gua terbuka atau ruang depan.
Bagian vestibulum dari labirin mengirimkan informasi ke otak mengenai posisi dan gerakan kepala Anda. Setiap gangguan dari ruang depan dapat menyebabkan informasi yang salah masuk ke otak Anda.
Mata Anda juga mengirim informasi posisi ke otak Anda. Ketika informasi dari labirin dan mata tidak cocok, otak mengalami kesulitan menafsirkan apa yang terjadi. Kesalahan penafsiran ini sering mengarah pada sensasi bahwa Anda berputar (vertigo) atau perasaan bahwa Anda bergerak padahal sebenarnya Anda tetap diam. Perasaan mabuk perjalanan (mual dan muntah) sering terjadi. Kadang-kadang Anda akan mengalami gangguan pendengaran atau suara abnormal seperti dering nada tinggi atau rendah (tinnitus).
Penyebab Labyrinthitis
Banyak kali, Anda tidak dapat menentukan penyebab labyrinthitis. Seringkali, kondisi ini mengikuti penyakit virus seperti pilek atau flu. Virus, atau respons kekebalan tubuh Anda terhadap mereka, dapat menyebabkan peradangan yang menyebabkan labirinitis.
Penyebab potensial lainnya adalah:
Trauma atau cedera di kepala atau telinga Anda (mirip dengan gegar otak)
Infeksi bakteri: Jika ditemukan di struktur terdekat seperti telinga tengah Anda, infeksi tersebut dapat menyebabkan hal berikut:
Cairan untuk dikumpulkan di labirin (serous labyrinthitis)
Cairan langsung menyerang labirin, menyebabkan labyrinthitis yang menghasilkan nanah (supattatif)
Alergi
Penyalahgunaan alkohol
Tumor jinak di telinga tengah
Obat-obatan tertentu diambil dalam dosis tinggi
Furosemide (Lasix)
Aspirin
Beberapa antibiotik IV
Phenytoin (Dilantin) pada tingkat toksik
Vertigo posisional paroksismal jinak: Dengan kondisi ini, batu-batu kecil, atau partikel kalsifikasi, putus di dalam ruang depan dan terpental. Partikel-partikel memicu impuls saraf yang ditafsirkan otak sebagai gerakan.
Penyebab vertigo yang lebih serius dapat menyerupai labirinitis, tetapi ini jarang terjadi.
Tumor di pangkal otak
Stroke atau suplai darah yang tidak mencukupi ke batang otak atau saraf yang mengelilingi labirin
Tes untuk Penyakit Huntington
Kombinasi gangguan gerakan dan perubahan mental, emosional, atau perilaku dapat disebabkan oleh beberapa kondisi yang berbeda. Tentu saja, HD dianggap pertama pada seseorang dengan riwayat keluarga yang diketahui. Seseorang yang memiliki kombinasi gejala seperti itu mungkin akan dirujuk ke spesialis dalam gangguan otak dan sistem saraf (ahli saraf).
Ahli saraf akan mengajukan banyak pertanyaan tentang gejala dan bagaimana mereka memulai, masalah medis lainnya sekarang dan di masa lalu, riwayat medis keluarga, obat-obatan, riwayat pekerjaan dan perjalanan, serta kebiasaan dan gaya hidup. Pemeriksaan fisik yang rinci akan mencakup tes gerakan dan sensasi, koordinasi, keseimbangan, refleks dan fungsi sistem saraf lainnya, dan status mental. Tujuan utama dari wawancara dan pemeriksaan medis adalah untuk menginventarisisi ketidakmampuan yang tepat dan untuk mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.
Tes laboratorium
Tes-tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis HD dan demensia.
Ekspansi berulang DNA: Tes mengidentifikasi mutasi HD. Ia menggunakan teknik yang disebut PCR untuk mengukur jumlah pengulangan CAG dalam gen HD. Tes ini sangat akurat dalam mengkonfirmasikan penyakit, karena tidak ada penyakit serupa lainnya yang memiliki mutasi gen.
Homovanillic acid: Homovanillic acid adalah produk dari neurotransmitter dopamine, yang memainkan peran penting dalam pergerakan. Jumlah asam homovanillic dalam cairan serebrospinal lebih rendah pada orang dengan HD daripada pada orang sehat. Cairan serebrospinal adalah cairan bening yang mengelilingi dan membantu melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat penurunan tingkat asam homovanillic adalah penanda keparahan demensia dan harapan hidup di HD. Sampel cairan diperoleh untuk tes ini dengan pungsi lumbal (keran tulang belakang). Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum berongga untuk menembus ruang di sekitar sumsum tulang belakang di punggung bawah.
Studi pencitraan
Pemindaian otak dapat berguna dalam mengukur tingkat kerusakan otak pada penyakit.
CT scan atau magnetic resonance imaging (MRI) dari otak menunjukkan atrofi (penyusutan) dari bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi emisi foton tunggal (SPECT) menunjukkan perubahan dalam metabolisme dan aliran darah di bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi posisi-emisi (PET) menunjukkan perubahan dalam fungsi otak yang sering terjadi sebelum gejala dimulai pada HD. Pemindaian ini hanya tersedia di beberapa pusat medis besar. Kegunaannya dalam HD masih dipelajari.
Tes neuropsikologis
Tidak ada tes medis yang secara pasti mengkonfirmasi penurunan kognitif atau demensia pada HD. Cara paling akurat untuk mengukur penurunan kognitif adalah melalui pengujian neuropsikologis.
Pengujian melibatkan menjawab pertanyaan dan melakukan tugas yang telah dirancang dengan hati-hati untuk tujuan ini. Ini dilakukan oleh seorang psikolog yang terlatih khusus.
Tes neuropsikologi membahas penampilan, suasana hati, tingkat kecemasan, dan pengalaman delusi atau halusinasi individu.
Ini menilai kemampuan kognitif seperti memori, perhatian, orientasi ke waktu dan tempat, penggunaan bahasa, dan kemampuan untuk melaksanakan berbagai tugas dan mengikuti instruksi.
Penalaran, pemikiran abstrak, dan pemecahan masalah diuji.
Tes neuropsikologis memberikan diagnosis yang lebih akurat dari masalah dan dengan demikian dapat membantu dalam perencanaan perawatan.
Hasil tes pertama digunakan sebagai dasar untuk mengukur perubahan dalam kemampuan kognitif. Tes dapat diulang secara berkala untuk melihat seberapa baik perawatan bekerja dan untuk memeriksa masalah baru.
Ahli saraf akan mengajukan banyak pertanyaan tentang gejala dan bagaimana mereka memulai, masalah medis lainnya sekarang dan di masa lalu, riwayat medis keluarga, obat-obatan, riwayat pekerjaan dan perjalanan, serta kebiasaan dan gaya hidup. Pemeriksaan fisik yang rinci akan mencakup tes gerakan dan sensasi, koordinasi, keseimbangan, refleks dan fungsi sistem saraf lainnya, dan status mental. Tujuan utama dari wawancara dan pemeriksaan medis adalah untuk menginventarisisi ketidakmampuan yang tepat dan untuk mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.
Tes laboratorium
Tes-tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis HD dan demensia.
Ekspansi berulang DNA: Tes mengidentifikasi mutasi HD. Ia menggunakan teknik yang disebut PCR untuk mengukur jumlah pengulangan CAG dalam gen HD. Tes ini sangat akurat dalam mengkonfirmasikan penyakit, karena tidak ada penyakit serupa lainnya yang memiliki mutasi gen.
Homovanillic acid: Homovanillic acid adalah produk dari neurotransmitter dopamine, yang memainkan peran penting dalam pergerakan. Jumlah asam homovanillic dalam cairan serebrospinal lebih rendah pada orang dengan HD daripada pada orang sehat. Cairan serebrospinal adalah cairan bening yang mengelilingi dan membantu melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat penurunan tingkat asam homovanillic adalah penanda keparahan demensia dan harapan hidup di HD. Sampel cairan diperoleh untuk tes ini dengan pungsi lumbal (keran tulang belakang). Prosedur ini melibatkan penggunaan jarum berongga untuk menembus ruang di sekitar sumsum tulang belakang di punggung bawah.
Studi pencitraan
Pemindaian otak dapat berguna dalam mengukur tingkat kerusakan otak pada penyakit.
CT scan atau magnetic resonance imaging (MRI) dari otak menunjukkan atrofi (penyusutan) dari bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi emisi foton tunggal (SPECT) menunjukkan perubahan dalam metabolisme dan aliran darah di bagian otak yang dipengaruhi oleh HD.
Pemindaian tomografi posisi-emisi (PET) menunjukkan perubahan dalam fungsi otak yang sering terjadi sebelum gejala dimulai pada HD. Pemindaian ini hanya tersedia di beberapa pusat medis besar. Kegunaannya dalam HD masih dipelajari.
Tes neuropsikologis
Tidak ada tes medis yang secara pasti mengkonfirmasi penurunan kognitif atau demensia pada HD. Cara paling akurat untuk mengukur penurunan kognitif adalah melalui pengujian neuropsikologis.
Pengujian melibatkan menjawab pertanyaan dan melakukan tugas yang telah dirancang dengan hati-hati untuk tujuan ini. Ini dilakukan oleh seorang psikolog yang terlatih khusus.
Tes neuropsikologi membahas penampilan, suasana hati, tingkat kecemasan, dan pengalaman delusi atau halusinasi individu.
Ini menilai kemampuan kognitif seperti memori, perhatian, orientasi ke waktu dan tempat, penggunaan bahasa, dan kemampuan untuk melaksanakan berbagai tugas dan mengikuti instruksi.
Penalaran, pemikiran abstrak, dan pemecahan masalah diuji.
Tes neuropsikologis memberikan diagnosis yang lebih akurat dari masalah dan dengan demikian dapat membantu dalam perencanaan perawatan.
Hasil tes pertama digunakan sebagai dasar untuk mengukur perubahan dalam kemampuan kognitif. Tes dapat diulang secara berkala untuk melihat seberapa baik perawatan bekerja dan untuk memeriksa masalah baru.
Penyakit Huntington Gejala Demensia
Gerakan abnormal atau perubahan emosi atau perilaku biasanya merupakan gejala paling awal yang muncul di HD. Gangguan kognitif biasanya muncul kemudian dalam perjalanan penyakit. Gejala emosional, perilaku, dan kognitif biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring berjalannya waktu.
Harapan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah sekitar 15 tahun. Awal penyakit, sebelum usia 20 tahun (remaja HD), terkait dengan perkembangan gejala yang lebih cepat dan harapan hidup yang lebih pendek (sekitar 8 tahun). Individu yang mewarisi penyakit dari ayah mereka cenderung mengembangkan gejala jauh lebih awal dalam kehidupan daripada mereka yang mewarisinya dari ibu mereka.
Gangguan emosional dan perilaku terjadi pada beberapa orang dengan HD.
Perubahan pengaruhnya: Ini adalah gejala awal yang umum. "Mempengaruhi" berarti ekspresi luar pikiran, perasaan, dan suasana hati. Misalnya, seseorang yang biasanya ceria mungkin menunjukkan sedikit perasaan sama sekali.
Depresi: Depresi adalah gangguan emosi yang paling umum di HD. Gejala termasuk kesedihan, air mata, kelesuan, apatis, penarikan, kehilangan minat dalam kegiatan sekali menikmati, insomnia atau tidur terlalu banyak, dan berat badan atau kehilangan.
Mania: Mania adalah keadaan kegembiraan ekstrem, kegelisahan, atau hiperaktif dengan insomnia, bicara cepat, impulsif, dan / atau penilaian yang buruk. Peningkatan aktivitas seksual atau gairah terkadang merupakan gejala pada orang dengan HD.
Eksentrisitas, ketidaksesuaian, hilangnya perilaku sosial
Iritabilitas berlebih
Gejala obsesif-kompulsif: Beberapa orang dengan HD mengembangkan obsesi (pikiran dan keyakinan irasional yang tidak terkendali) dan / atau kompulsi (perilaku aneh yang harus dilakukan untuk mengendalikan pikiran dan keyakinan). Mereka mungkin menjadi sibuk dengan detail, aturan, atau ketertiban hingga sedemikian rupa sehingga tujuan yang lebih besar hilang. Kurangnya fleksibilitas atau ketidakmampuan untuk berubah adalah hal biasa.
Psikosis: Orang yang psikotik tidak dapat berpikir jernih atau realistis. Gejala seperti halusinasi, delusi (keyakinan salah yang tidak dibagi oleh orang lain), dan paranoia (curiga dan merasa berada di bawah kendali luar) adalah hal biasa. Perilaku orang itu aneh, aneh, gelisah, agresif, atau bahkan ganas.
Bunuh diri: Sebagian kecil orang dengan HD melakukan bunuh diri. Demensia yang memburuk sering tidak mempengaruhi pandangan terang, dan seseorang dapat menjadi bunuh diri ketika menghadapi beban penyakitnya.
Gejala kognitif termasuk yang berikut:
Kelupaan dan disorganisasi - Gejala awal yang umum
Kehilangan perhatian, konsentrasi yang buruk
Penghakiman yang buruk
Masalah dengan pemikiran abstrak, penalaran, atau pemecahan masalah
Disorientasi spasial
Kesulitan dengan sekuensing, pengorganisasian, atau perencanaan
Ketidakmampuan untuk mempelajari hal-hal baru
Tidak fleksibel, masalah beradaptasi dengan perubahan
Kehilangan memori - Biasanya terjadi kemudian pada penyakit
Kebanyakan orang dengan HD mempertahankan wawasan mereka, pengetahuan faktual, dan kecerdasan quotient (IQ) mendapat skor yang relatif baik ke dalam proses penyakit. Penggunaan bahasa mungkin atau mungkin tidak terganggu.
Harapan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah sekitar 15 tahun. Awal penyakit, sebelum usia 20 tahun (remaja HD), terkait dengan perkembangan gejala yang lebih cepat dan harapan hidup yang lebih pendek (sekitar 8 tahun). Individu yang mewarisi penyakit dari ayah mereka cenderung mengembangkan gejala jauh lebih awal dalam kehidupan daripada mereka yang mewarisinya dari ibu mereka.
Gangguan emosional dan perilaku terjadi pada beberapa orang dengan HD.
Perubahan pengaruhnya: Ini adalah gejala awal yang umum. "Mempengaruhi" berarti ekspresi luar pikiran, perasaan, dan suasana hati. Misalnya, seseorang yang biasanya ceria mungkin menunjukkan sedikit perasaan sama sekali.
Depresi: Depresi adalah gangguan emosi yang paling umum di HD. Gejala termasuk kesedihan, air mata, kelesuan, apatis, penarikan, kehilangan minat dalam kegiatan sekali menikmati, insomnia atau tidur terlalu banyak, dan berat badan atau kehilangan.
Mania: Mania adalah keadaan kegembiraan ekstrem, kegelisahan, atau hiperaktif dengan insomnia, bicara cepat, impulsif, dan / atau penilaian yang buruk. Peningkatan aktivitas seksual atau gairah terkadang merupakan gejala pada orang dengan HD.
Eksentrisitas, ketidaksesuaian, hilangnya perilaku sosial
Iritabilitas berlebih
Gejala obsesif-kompulsif: Beberapa orang dengan HD mengembangkan obsesi (pikiran dan keyakinan irasional yang tidak terkendali) dan / atau kompulsi (perilaku aneh yang harus dilakukan untuk mengendalikan pikiran dan keyakinan). Mereka mungkin menjadi sibuk dengan detail, aturan, atau ketertiban hingga sedemikian rupa sehingga tujuan yang lebih besar hilang. Kurangnya fleksibilitas atau ketidakmampuan untuk berubah adalah hal biasa.
Psikosis: Orang yang psikotik tidak dapat berpikir jernih atau realistis. Gejala seperti halusinasi, delusi (keyakinan salah yang tidak dibagi oleh orang lain), dan paranoia (curiga dan merasa berada di bawah kendali luar) adalah hal biasa. Perilaku orang itu aneh, aneh, gelisah, agresif, atau bahkan ganas.
Bunuh diri: Sebagian kecil orang dengan HD melakukan bunuh diri. Demensia yang memburuk sering tidak mempengaruhi pandangan terang, dan seseorang dapat menjadi bunuh diri ketika menghadapi beban penyakitnya.
Gejala kognitif termasuk yang berikut:
Kelupaan dan disorganisasi - Gejala awal yang umum
Kehilangan perhatian, konsentrasi yang buruk
Penghakiman yang buruk
Masalah dengan pemikiran abstrak, penalaran, atau pemecahan masalah
Disorientasi spasial
Kesulitan dengan sekuensing, pengorganisasian, atau perencanaan
Ketidakmampuan untuk mempelajari hal-hal baru
Tidak fleksibel, masalah beradaptasi dengan perubahan
Kehilangan memori - Biasanya terjadi kemudian pada penyakit
Kebanyakan orang dengan HD mempertahankan wawasan mereka, pengetahuan faktual, dan kecerdasan quotient (IQ) mendapat skor yang relatif baik ke dalam proses penyakit. Penggunaan bahasa mungkin atau mungkin tidak terganggu.
Penyakit Huntington Demensia
Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan menghancurkan yang menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di bagian otak. Ini juga menurunkan kadar zat kimia yang disebut neurotransmiter yang membawa sinyal di otak. Hilangnya sel-sel ini dan neurotransmiter menyebabkan gerakan yang tidak terkendali, hilangnya kemampuan mental, dan perubahan kepribadian, keadaan emosi, atau perilaku.
Kemunduran mental, emosional, atau perilaku yang cukup berat untuk mengganggu kemampuan melakukan aktivitas sehari-hari dikenal sebagai demensia. Penyakit Huntington telah dikenal selama ratusan tahun. Pada tahun 1872, Dr. George Huntington menjadi yang pertama mempublikasikan deskripsi rinci tentang penyakit yang telah dikaitkan dengan namanya. Bahkan pada saat itu, para ilmuwan menyadari bahwa penyakit ini turun temurun (diwariskan dalam keluarga).
Penyakit Huntington adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis tetapi paling umum di antara orang kulit putih keturunan Eropa.
Penyakit ini biasanya menyerang orang-orang berusia 30-an dan 40-an, meskipun dapat dimulai pada hampir semua usia. Penyakit Huntington pertama kali dideskripsikan sebagai gangguan gerak. Dulu disebut Huntington chorea.
Chorea adalah jenis gerakan abnormal. Kata "chorea" berasal dari akar yang sama dengan "koreografi." Ini mengacu pada gerakan menggeliat, memutar, seperti tarian khas penyakit.
Sementara gangguan gerakan HD menyebabkan ketidakmampuan yang signifikan, perubahan mental dan perilaku sebenarnya jauh lebih melemahkan. Perubahan ini memburuk dari waktu ke waktu menjadi demensia berat.
Penyakit Huntington Penyebab Demam
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini berarti diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui gen abnormal.
Gen terdiri dari DNA (deoxyribonucleic acid). Molekul DNA terdiri dari blok bangunan yang disebut basa. 4 basa adalah adenin, timin, sitosin, dan guanin, yang disebut A, T, C, dan G untuk pendek.
Sebuah gen terdiri dari urutan basa yang bersama-sama menentukan karakteristik atau sifat, seperti warna mata atau tipe tubuh.
Setiap gen dalam tubuh memiliki lokasi yang unik di suatu tempat di salah satu dari 23 kromosom.
Setiap orang mewarisi 2 dari setiap kromosom, satu dari ibunya dan satu dari ayah. Dengan demikian, setiap orang yang sehat memiliki 2 salinan dari setiap gen manusia.
Gen HD normal, yang terletak di kromosom 4, berisi urutan dasar CAG. Pengulangan abnormal dari urutan ini dikenal sebagai mutasi HD.
Jumlah pengulangan bervariasi dan merupakan kunci untuk risiko seseorang mengembangkan penyakit.
Orang yang memiliki 38 atau lebih CAG berulang dalam gen HD secara genetik diprogram untuk mengembangkan penyakit.
Ini ditentukan ketika orang itu dikandung.
Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa mutasi HD lebih diutamakan daripada gen normal.
Masing-masing dari kita mewarisi 2 salinan setiap gen, 1 dari masing-masing orang tua. Seseorang yang memiliki orang tua dengan penyakit Huntington memiliki kemungkinan 50% mewarisi mutasi HD.
Mewarisi mutasi HD tidak secara otomatis berarti bahwa orang tersebut akan mengembangkan penyakit.
Jumlah pengulangan CAG menentukan risiko seseorang mengembangkan penyakit dan, sampai taraf tertentu, risiko anak-anaknya.
Kadang-kadang seseorang tanpa riwayat keluarga HD mengembangkan kelainan gen dan dengan demikian penyakit. Kasus-kasus "sporadis" seperti itu jarang terjadi.
Gen HD mengarahkan produksi protein yang disebut huntington. Protein ini ditemukan di neuron di seluruh otak, tetapi fungsi normalnya tidak diketahui.
Protein huntington abnormal yang dihasilkan oleh gen abnormal diyakini berinteraksi dengan protein lain untuk menyebabkan kerusakan neuron.
Sebagian besar kerusakan terjadi pada ganglia basal, bagian otak yang mengontrol gerakan dan banyak fungsi penting lainnya.
Kerusakan juga mempengaruhi bagian otak yang mengontrol proses kognitif seperti pemikiran, memori, dan persepsi.
Kemunduran mental, emosional, atau perilaku yang cukup berat untuk mengganggu kemampuan melakukan aktivitas sehari-hari dikenal sebagai demensia. Penyakit Huntington telah dikenal selama ratusan tahun. Pada tahun 1872, Dr. George Huntington menjadi yang pertama mempublikasikan deskripsi rinci tentang penyakit yang telah dikaitkan dengan namanya. Bahkan pada saat itu, para ilmuwan menyadari bahwa penyakit ini turun temurun (diwariskan dalam keluarga).
Penyakit Huntington adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis tetapi paling umum di antara orang kulit putih keturunan Eropa.
Penyakit ini biasanya menyerang orang-orang berusia 30-an dan 40-an, meskipun dapat dimulai pada hampir semua usia. Penyakit Huntington pertama kali dideskripsikan sebagai gangguan gerak. Dulu disebut Huntington chorea.
Chorea adalah jenis gerakan abnormal. Kata "chorea" berasal dari akar yang sama dengan "koreografi." Ini mengacu pada gerakan menggeliat, memutar, seperti tarian khas penyakit.
Sementara gangguan gerakan HD menyebabkan ketidakmampuan yang signifikan, perubahan mental dan perilaku sebenarnya jauh lebih melemahkan. Perubahan ini memburuk dari waktu ke waktu menjadi demensia berat.
Penyakit Huntington Penyebab Demam
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini berarti diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui gen abnormal.
Gen terdiri dari DNA (deoxyribonucleic acid). Molekul DNA terdiri dari blok bangunan yang disebut basa. 4 basa adalah adenin, timin, sitosin, dan guanin, yang disebut A, T, C, dan G untuk pendek.
Sebuah gen terdiri dari urutan basa yang bersama-sama menentukan karakteristik atau sifat, seperti warna mata atau tipe tubuh.
Setiap gen dalam tubuh memiliki lokasi yang unik di suatu tempat di salah satu dari 23 kromosom.
Setiap orang mewarisi 2 dari setiap kromosom, satu dari ibunya dan satu dari ayah. Dengan demikian, setiap orang yang sehat memiliki 2 salinan dari setiap gen manusia.
Gen HD normal, yang terletak di kromosom 4, berisi urutan dasar CAG. Pengulangan abnormal dari urutan ini dikenal sebagai mutasi HD.
Jumlah pengulangan bervariasi dan merupakan kunci untuk risiko seseorang mengembangkan penyakit.
Orang yang memiliki 38 atau lebih CAG berulang dalam gen HD secara genetik diprogram untuk mengembangkan penyakit.
Ini ditentukan ketika orang itu dikandung.
Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa mutasi HD lebih diutamakan daripada gen normal.
Masing-masing dari kita mewarisi 2 salinan setiap gen, 1 dari masing-masing orang tua. Seseorang yang memiliki orang tua dengan penyakit Huntington memiliki kemungkinan 50% mewarisi mutasi HD.
Mewarisi mutasi HD tidak secara otomatis berarti bahwa orang tersebut akan mengembangkan penyakit.
Jumlah pengulangan CAG menentukan risiko seseorang mengembangkan penyakit dan, sampai taraf tertentu, risiko anak-anaknya.
Kadang-kadang seseorang tanpa riwayat keluarga HD mengembangkan kelainan gen dan dengan demikian penyakit. Kasus-kasus "sporadis" seperti itu jarang terjadi.
Gen HD mengarahkan produksi protein yang disebut huntington. Protein ini ditemukan di neuron di seluruh otak, tetapi fungsi normalnya tidak diketahui.
Protein huntington abnormal yang dihasilkan oleh gen abnormal diyakini berinteraksi dengan protein lain untuk menyebabkan kerusakan neuron.
Sebagian besar kerusakan terjadi pada ganglia basal, bagian otak yang mengontrol gerakan dan banyak fungsi penting lainnya.
Kerusakan juga mempengaruhi bagian otak yang mengontrol proses kognitif seperti pemikiran, memori, dan persepsi.
Kapan Harus Melakukan Perawatan Medis, Pertanyaan untuk Tanya Dokter, dan Diagnosis
Orangtua harus membawa anak-anak dengan sakit kepala yang parah untuk menemui dokter. Dokter akan memastikan bahwa tidak ada kondisi yang mengancam jiwa yang bertanggung jawab. Ia juga akan memberikan diagnosis, jaminan bahwa tidak ada penyakit yang mendasari yang serius, dan rencana untuk pengobatan nyeri yang efektif.
Pertanyaan untuk Tanya Dokter
Menuliskan pertanyaan spesifik sebelum janji medis adalah ide yang bagus. Orang tua harus merasa bebas untuk membuat catatan dan / atau membuat rekaman audio dari kunjungan tersebut.
Tujuan dari penunjukan pertama adalah untuk mengetahui jenis sakit kepala yang dimiliki anak. Jika diagnosis sakit kepala migrain dikonfirmasi, dokter harus menghabiskan waktu untuk menjelaskan dengan tepat apa artinya bagi anak dan untuk orang tua atau pengasuh.
Pendidikan sering menjadi bagian terpenting dari kunjungan. Tinjauan terhadap faktor-faktor pemicu potensial, bagaimana mengobati sakit kepala pada saat serangan, dan apakah obat pencegahan diperlukan adalah masalah penting yang harus ditangani.
Migrain Headache in Children Diagnosis
Pemeriksaan fisik
Dokter mengevaluasi anak-anak yang mengalami sakit kepala dengan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh menyeluruh dan pemeriksaan neurologis rinci (pemeriksaan otak dan fungsi saraf). Semua temuan harus jelas normal.
Dokter melakukan atau memesan evaluasi dan tes tambahan yang sesuai jika anak memiliki tanda-tanda vital yang abnormal, kekakuan nuchal (leher kaku), saraf kranial (saraf di kepala) kelainan, macrocephaly (kepala besar abnormal), bruit (suara tubuh abnormal), papilledema (pembengkakan struktur dan jaringan retina), lesi kulit (perubahan kulit), perubahan kognitif (pemikiran), atau tanda-tanda asimetris (misalnya, kelemahan pada satu sisi tubuh).
Pemeriksaan laboratorium
Dokter akan memesan studi laboratorium (tes laboratorium) untuk menyingkirkan penyebab lain bagi orang-orang dengan sakit kepala yang mungkin memiliki alasan non-migrain untuk sakit kepala mereka.
Studi pencitraan
Biasanya, studi pencitraan tidak diperlukan pada anak-anak dengan riwayat sakit kepala jangka panjang (lebih dari 6 bulan), hasil pemeriksaan neurologis normal, dan tidak ada kejang. Hasil pencitraan yang abnormal sangat jarang terjadi pada seseorang yang memenuhi kriteria ini. Dokter akan mempertimbangkan studi pencitraan pada semua orang dengan riwayat kejang, cedera kepala baru-baru ini, perubahan signifikan dalam karakter sakit kepala, fokus otak / saraf tulang belakang / defisit saraf, atau papilledema (pembengkakan struktur dan jaringan retina).
Prosedur diagnostik
Pungsi lumbal (keran tulang belakang) mungkin akan dilakukan jika dokter mencurigai meningitis (radang selaput otak dan / atau sumsum tulang belakang), ensefalitis (radang otak), perdarahan subarachnoid (pendarahan di selaput otak), atau kondisi tertentu lainnya.
Pertanyaan untuk Tanya Dokter
Menuliskan pertanyaan spesifik sebelum janji medis adalah ide yang bagus. Orang tua harus merasa bebas untuk membuat catatan dan / atau membuat rekaman audio dari kunjungan tersebut.
Tujuan dari penunjukan pertama adalah untuk mengetahui jenis sakit kepala yang dimiliki anak. Jika diagnosis sakit kepala migrain dikonfirmasi, dokter harus menghabiskan waktu untuk menjelaskan dengan tepat apa artinya bagi anak dan untuk orang tua atau pengasuh.
Pendidikan sering menjadi bagian terpenting dari kunjungan. Tinjauan terhadap faktor-faktor pemicu potensial, bagaimana mengobati sakit kepala pada saat serangan, dan apakah obat pencegahan diperlukan adalah masalah penting yang harus ditangani.
Migrain Headache in Children Diagnosis
Pemeriksaan fisik
Dokter mengevaluasi anak-anak yang mengalami sakit kepala dengan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh menyeluruh dan pemeriksaan neurologis rinci (pemeriksaan otak dan fungsi saraf). Semua temuan harus jelas normal.
Dokter melakukan atau memesan evaluasi dan tes tambahan yang sesuai jika anak memiliki tanda-tanda vital yang abnormal, kekakuan nuchal (leher kaku), saraf kranial (saraf di kepala) kelainan, macrocephaly (kepala besar abnormal), bruit (suara tubuh abnormal), papilledema (pembengkakan struktur dan jaringan retina), lesi kulit (perubahan kulit), perubahan kognitif (pemikiran), atau tanda-tanda asimetris (misalnya, kelemahan pada satu sisi tubuh).
Pemeriksaan laboratorium
Dokter akan memesan studi laboratorium (tes laboratorium) untuk menyingkirkan penyebab lain bagi orang-orang dengan sakit kepala yang mungkin memiliki alasan non-migrain untuk sakit kepala mereka.
Studi pencitraan
Biasanya, studi pencitraan tidak diperlukan pada anak-anak dengan riwayat sakit kepala jangka panjang (lebih dari 6 bulan), hasil pemeriksaan neurologis normal, dan tidak ada kejang. Hasil pencitraan yang abnormal sangat jarang terjadi pada seseorang yang memenuhi kriteria ini. Dokter akan mempertimbangkan studi pencitraan pada semua orang dengan riwayat kejang, cedera kepala baru-baru ini, perubahan signifikan dalam karakter sakit kepala, fokus otak / saraf tulang belakang / defisit saraf, atau papilledema (pembengkakan struktur dan jaringan retina).
Prosedur diagnostik
Pungsi lumbal (keran tulang belakang) mungkin akan dilakukan jika dokter mencurigai meningitis (radang selaput otak dan / atau sumsum tulang belakang), ensefalitis (radang otak), perdarahan subarachnoid (pendarahan di selaput otak), atau kondisi tertentu lainnya.
Jenis Sakit Kepala dan Penyakit dan Kondisi Terkait
Lebih Banyak Jenis Sakit Kepala dan Penyakit dan Kondisi Terkait
Migrain asphalic masa kanak-kanak (migrain sine hemicrania)
Kondisi ini ditandai oleh aura migrain (biasanya visual) tanpa sakit kepala. Perempuan lebih mungkin dibandingkan laki-laki untuk memiliki jenis migrain.
Alice in Wonderland Syndrome
Sindrom ini ditandai dengan sakit kepala yang didahului oleh halusinasi visual atau delusi, distorsi citra tubuh dan kelainan dalam pengalaman waktu. Pengalaman-pengalaman seperti itu dapat bertambah banyak selama beberapa hari hingga berbulan-bulan, dan anak-anak umumnya sembuh tanpa masalah-masalah yang tersisa. Ini paling sering terlihat pada anak usia sekolah yang masih muda.
Migrain menstruasi
Migrain menstruasi terjadi dalam perkiraan dekat dengan onset menstruasi dan biasanya akan berlangsung selama 2 sampai 3 hari. Penyebab sakit kepala migrain tersebut telah dipostulasikan untuk dikaitkan dengan penurunan kadar estrogen dan progesteron yang berhubungan dengan menstruasi. Tidak ada aura yang dihargai dengan migrain menstruasi. Wanita yang menderita migrain menstruasi juga dapat mengalami migrain yang lebih tradisional (baik dengan atau tanpa aura) pada waktu lain dari siklus menstruasi mereka.
Penyakit dan kondisi terkait
Penyakit kejiwaan
Banyak migren melaporkan kecemasan (kekhawatiran berlebihan) atau kesedihan.
Apakah sakit kepala atau gejala suasana hati atau kecemasan muncul pertama tidak jelas.
Gangguan asma, alergi, dan kejang
Epilepsi
Epilepsi dan sakit kepala migren sering terjadi pada orang yang sama dan mungkin terkait.
Sekitar 70% dari individu dengan kejang parsial kompleks mengalami migrain, tetapi kebanyakan orang dengan migrain tidak memiliki kejang.
Fakta migrain Miscellaneous
Migraineurs lebih rentan terhadap mabuk perjalanan daripada orang tanpa migrain.
Vertigo intermiten ditemukan pada banyak orang dengan migrain klasik dan pada beberapa dari mereka dengan migrain umum.
Tingkat kardiovaskular yang lebih tinggi terhadap perubahan postural (respons sirkulasi darah terhadap berdiri atau duduk) telah ditunjukkan pada mereka dengan muntah siklik dan migrain.
Diare sering terjadi pada penderita migrain dan kadang-kadang cukup berat untuk menyebabkan kehilangan cairan dan dehidrasi yang berlebihan.
Migren berhubungan dengan gangguan tidur, dan tidur sambil berjalan (somnambulism) ditemukan di beberapa migraineurs.
Keengganan (tidak suka) pola bergaris ditemukan di banyak migraine yang diuji.
Satu studi menemukan bahwa makan es krim menyebabkan sakit kepala pada 93% migraineurs dan biasanya berlokasi di lokasi biasa dari nyeri migrain.
Migrain asphalic masa kanak-kanak (migrain sine hemicrania)
Kondisi ini ditandai oleh aura migrain (biasanya visual) tanpa sakit kepala. Perempuan lebih mungkin dibandingkan laki-laki untuk memiliki jenis migrain.
Alice in Wonderland Syndrome
Sindrom ini ditandai dengan sakit kepala yang didahului oleh halusinasi visual atau delusi, distorsi citra tubuh dan kelainan dalam pengalaman waktu. Pengalaman-pengalaman seperti itu dapat bertambah banyak selama beberapa hari hingga berbulan-bulan, dan anak-anak umumnya sembuh tanpa masalah-masalah yang tersisa. Ini paling sering terlihat pada anak usia sekolah yang masih muda.
Migrain menstruasi
Migrain menstruasi terjadi dalam perkiraan dekat dengan onset menstruasi dan biasanya akan berlangsung selama 2 sampai 3 hari. Penyebab sakit kepala migrain tersebut telah dipostulasikan untuk dikaitkan dengan penurunan kadar estrogen dan progesteron yang berhubungan dengan menstruasi. Tidak ada aura yang dihargai dengan migrain menstruasi. Wanita yang menderita migrain menstruasi juga dapat mengalami migrain yang lebih tradisional (baik dengan atau tanpa aura) pada waktu lain dari siklus menstruasi mereka.
Penyakit dan kondisi terkait
Penyakit kejiwaan
Banyak migren melaporkan kecemasan (kekhawatiran berlebihan) atau kesedihan.
Apakah sakit kepala atau gejala suasana hati atau kecemasan muncul pertama tidak jelas.
Gangguan asma, alergi, dan kejang
Epilepsi
Epilepsi dan sakit kepala migren sering terjadi pada orang yang sama dan mungkin terkait.
Sekitar 70% dari individu dengan kejang parsial kompleks mengalami migrain, tetapi kebanyakan orang dengan migrain tidak memiliki kejang.
Fakta migrain Miscellaneous
Migraineurs lebih rentan terhadap mabuk perjalanan daripada orang tanpa migrain.
Vertigo intermiten ditemukan pada banyak orang dengan migrain klasik dan pada beberapa dari mereka dengan migrain umum.
Tingkat kardiovaskular yang lebih tinggi terhadap perubahan postural (respons sirkulasi darah terhadap berdiri atau duduk) telah ditunjukkan pada mereka dengan muntah siklik dan migrain.
Diare sering terjadi pada penderita migrain dan kadang-kadang cukup berat untuk menyebabkan kehilangan cairan dan dehidrasi yang berlebihan.
Migren berhubungan dengan gangguan tidur, dan tidur sambil berjalan (somnambulism) ditemukan di beberapa migraineurs.
Keengganan (tidak suka) pola bergaris ditemukan di banyak migraine yang diuji.
Satu studi menemukan bahwa makan es krim menyebabkan sakit kepala pada 93% migraineurs dan biasanya berlokasi di lokasi biasa dari nyeri migrain.
Subscribe to:
Posts (Atom)