Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan menghancurkan yang menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di bagian otak. Ini juga menurunkan kadar zat kimia yang disebut neurotransmiter yang membawa sinyal di otak. Hilangnya sel-sel ini dan neurotransmiter menyebabkan gerakan yang tidak terkendali, hilangnya kemampuan mental, dan perubahan kepribadian, keadaan emosi, atau perilaku.
Kemunduran mental, emosional, atau perilaku yang cukup berat untuk mengganggu kemampuan melakukan aktivitas sehari-hari dikenal sebagai demensia. Penyakit Huntington telah dikenal selama ratusan tahun. Pada tahun 1872, Dr. George Huntington menjadi yang pertama mempublikasikan deskripsi rinci tentang penyakit yang telah dikaitkan dengan namanya. Bahkan pada saat itu, para ilmuwan menyadari bahwa penyakit ini turun temurun (diwariskan dalam keluarga).
Penyakit Huntington adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Penyakit ini mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis tetapi paling umum di antara orang kulit putih keturunan Eropa.
Penyakit ini biasanya menyerang orang-orang berusia 30-an dan 40-an, meskipun dapat dimulai pada hampir semua usia. Penyakit Huntington pertama kali dideskripsikan sebagai gangguan gerak. Dulu disebut Huntington chorea.
Chorea adalah jenis gerakan abnormal. Kata "chorea" berasal dari akar yang sama dengan "koreografi." Ini mengacu pada gerakan menggeliat, memutar, seperti tarian khas penyakit.
Sementara gangguan gerakan HD menyebabkan ketidakmampuan yang signifikan, perubahan mental dan perilaku sebenarnya jauh lebih melemahkan. Perubahan ini memburuk dari waktu ke waktu menjadi demensia berat.
Penyakit Huntington Penyebab Demam
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan. Ini berarti diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui gen abnormal.
Gen terdiri dari DNA (deoxyribonucleic acid). Molekul DNA terdiri dari blok bangunan yang disebut basa. 4 basa adalah adenin, timin, sitosin, dan guanin, yang disebut A, T, C, dan G untuk pendek.
Sebuah gen terdiri dari urutan basa yang bersama-sama menentukan karakteristik atau sifat, seperti warna mata atau tipe tubuh.
Setiap gen dalam tubuh memiliki lokasi yang unik di suatu tempat di salah satu dari 23 kromosom.
Setiap orang mewarisi 2 dari setiap kromosom, satu dari ibunya dan satu dari ayah. Dengan demikian, setiap orang yang sehat memiliki 2 salinan dari setiap gen manusia.
Gen HD normal, yang terletak di kromosom 4, berisi urutan dasar CAG. Pengulangan abnormal dari urutan ini dikenal sebagai mutasi HD.
Jumlah pengulangan bervariasi dan merupakan kunci untuk risiko seseorang mengembangkan penyakit.
Orang yang memiliki 38 atau lebih CAG berulang dalam gen HD secara genetik diprogram untuk mengembangkan penyakit.
Ini ditentukan ketika orang itu dikandung.
Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal. Ini berarti bahwa mutasi HD lebih diutamakan daripada gen normal.
Masing-masing dari kita mewarisi 2 salinan setiap gen, 1 dari masing-masing orang tua. Seseorang yang memiliki orang tua dengan penyakit Huntington memiliki kemungkinan 50% mewarisi mutasi HD.
Mewarisi mutasi HD tidak secara otomatis berarti bahwa orang tersebut akan mengembangkan penyakit.
Jumlah pengulangan CAG menentukan risiko seseorang mengembangkan penyakit dan, sampai taraf tertentu, risiko anak-anaknya.
Kadang-kadang seseorang tanpa riwayat keluarga HD mengembangkan kelainan gen dan dengan demikian penyakit. Kasus-kasus "sporadis" seperti itu jarang terjadi.
Gen HD mengarahkan produksi protein yang disebut huntington. Protein ini ditemukan di neuron di seluruh otak, tetapi fungsi normalnya tidak diketahui.
Protein huntington abnormal yang dihasilkan oleh gen abnormal diyakini berinteraksi dengan protein lain untuk menyebabkan kerusakan neuron.
Sebagian besar kerusakan terjadi pada ganglia basal, bagian otak yang mengontrol gerakan dan banyak fungsi penting lainnya.
Kerusakan juga mempengaruhi bagian otak yang mengontrol proses kognitif seperti pemikiran, memori, dan persepsi.
No comments:
Post a Comment